Orphanet: NPHP3 gerelateerd Meckel achtig syndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

NPHP3-gerelateerd Meckel-achtig syndroom

Definitie ziekte

NPHP3-gerelateerd Meckel-achtig syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale niermalformatie die gekarakteriseerd wordt door cystische renale dysplasie met of zonder prenatale oligohydramnion, afwijkingen van het centrale zenuwstelsel (doorgaans malformatie van Dandy-Walker), congenitale leverfibrose, en afwezigheid van polydactylie.

ORPHA:3032

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Meckel-achtig syndroom type 1
    • Renale-hepatische-pancreatische dysplasie - Dandy-Walker cysten-syndroom
    • Syndroom van Goldston
    • Syndroom van Meckel type 7
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q61.9
  • OMIM-nummer: 267010
  • UMLS: C2673885
  • MeSH: -
  • GARD: 4665
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.