x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

PTEN-hamartoomtumorsyndroom

Definitie ziekte

PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS) is een term die een groep klinisch heterogene aandoeningen definieert die zijn verenigd door een kiembaanmutatie in PTEN en de betrokkenheid van afgeleiden van alle 3 de kiembladen. De ziekten manifesteren zich met hamartomen, overwoekering en neoplasie. Momenteel behoren onderverdelingen met klinische diagnoses van Cowdensyndroom, Bannayan-Riley-Ruvalcabasyndroom, Proteussyndroom en Proteus-achtig syndroom, en SOLAMEN-syndroom (zie deze termen) tot PHTS.

ORPHA:306498

  • Synoniem(en):
    • PHTS
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C1959582
  • MeSH: -
  • GARD: 12800
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.