x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

InterstitiŽle longziekte - nefrotisch syndroom - epidermolysis bullosa-syndroom

Definitie ziekte

Congenitaal nefrotisch syndroom - interstitiŽle longziekte - epidermolysis bullosa-syndroom is een levensbedreigende multipele orgaanstoornis die zich ontwikkelt gedurende de eerste levensmaanden, zich voordoet met ademhalingsproblemen en proteÔnurie in het nefrotisch bereik, en leidt tot ernstige interstitiŽle longziekte en nierfalen. Sommige patiŽnten vertonen bijkomend veranderingen aan de huid, gaande van blaarvorming en huiderosie tot een epidermolysis bullosa-achtig fenotype, met teennageldystrofie en schaars haar.

ORPHA:306504

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • ILNEB-syndroom
    • JEB met interstitiŽle longziekte en nefrotisch syndroom
    • Junctionele epidermolysis bullosa met interstitiŽle longziekte en nefrotisch syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 614748
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.