x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Intellectuele achterstand - polydactylie - onkambaar haar-syndroom

Definitie ziekte

Intellectuele achterstand - polydactylie - onkambaar haar-syndroom is een syndroom met meervoudige congenitale anomalieŽn/dysmorfie en wordt gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, postaxiale polydactylie, falangeale hypoplasie, syndactylie tussen de 2de en 3de teen, onkambaar haar en faciale dysmorfie (waaronder een boller voorhoofd, hypotelorisme, smalle ooglidspleten, neusbrug en lippen, uitgesproken neuswortel, grote abnormale oren met uitgesproken antihelix, slecht gevouwen helix, onderontwikkelde oorlel en antitragus, en micrognathie die evolueert naar prognathisme). Cryptorchidie, conductief gehoorverlies en progressieve thoracale kyfose werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:3082

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Kozlowski-Krajewska
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.2
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C2931547
  • MeSH: -
  • GARD: 3141
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.