x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Methylmalonacidurie door methylmalonyl-CoA-epimerasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Methylmalonacidurie door methylmalonyl-CoA-epimerasedeficiŽntie is een zeldzaam aangeboren defect van het metabolisme dat gekarakteriseerd wordt door milde tot matige, aanhoudende verhoging van methylmalonzuur in het plasma, de urine en het hersenvocht. Het klinisch beeld omvat mogelijk acute metabole decompensatie met metabole acidose (die zich voordoet met braken, dehydratie, verwarring, hallucinaties), of niet-specifieke neurologische symptomen, of kan ook asymptomatisch zijn.

ORPHA:308425

  • Synoniem(en):
    • MCEE-deficiŽntie
    • Methylmalonacidemie door methylmalonyl-CoA-epimerasedeficiŽntie
    • Methylmalonacidemie door methylmalonyl-CoA-racemasedeficiŽntie
    • Methylmalonacidurie door methylmalonyl-CoA-racemasedeficiŽntie
    • Methylmalonzuuracidemie door methylmalonyl-CoA-epimerasedeficiŽntie
    • Methylmalonzuuracidemie door methylmalonyl-CoA-racemasedeficiŽntie
    • Methylmalonzuuracidurie door methylmalonyl-CoA-epimerasedeficiŽntie
    • Methylmalonzuuracidurie door methylmalonyl-CoA-racemasedeficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: E71.1
  • OMIM-nummer: 251120
  • UMLS: C1855100
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.