x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Erfelijke centrale diabetes insipidus

Definitie ziekte

Erfelijke centrale diabetes insipidus is een zeldzaam genetisch subtype van centrale diabetes insipidus (CDI, zie deze term), gekenmerkt door polyurie en polydipsie als gevolg van een tekort aan vasopressinesynthese (AVP).

ORPHA:30925

  • Synoniem(en):
    • Erfelijke CDI
    • Erfelijke neurogene diabetes insipidus
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E23.2
  • OMIM-nummer: 125700  304900
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.