x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Erfelijke centrale diabetes insipidus

Definitie ziekte

Erfelijke centrale diabetes insipidus is een zeldzaam genetisch subtype van centrale diabetes insipidus (CDI, zie deze term), gekenmerkt door polyurie en polydipsie als gevolg van een tekort aan vasopressinesynthese (AVP).

ORPHA:30925

Classification level: Subtype van aandoening
  • Synoniem(en):
    • Erfelijke CDI
    • Erfelijke neurogene diabetes insipidus
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E23.2
  • OMIM-nummer: 125700  304900
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.