De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie wordt geschat op 1 op 10.000 en de jaarlijkse incidentie wordt geschat op ongeveer 1 op 200.000.

DFSP kan zich op elke leeftijd presenteren, inclusief zuigelingentijd en kindertijd, maar treedt meestal op in het tweede tot vijfde levensdecennium. Tussen 85 en 90% van de tumoren zijn laaggradige laesies, en de overige worden geclassificeerd als hooggradig fibrosarcomateus (FS) type. De laesies presenteren zich doorgaans als verharde roze of violet-rode plaque of nodulaire massa op romp, proximale ledematen, of hoofd-halsgebied. De groei is eerder traag, met lokale infiltratie in diepere weefsels en neiging tot lokaal recidief na excisie. Uitzaaiingen zijn echter zeldzaam. De aandoening treedt sporadisch op.

DFSP vindt hoogst waarschijnlijk zijn oorsprong in fibroblasten: meer dan 90% van de gevallen is geassocieerd met ontregelde productie van 'platelet-derived growth factor' (PDGF) als gevolg van chromosomale translocatie of een overtallig ringchromosoom afgeleid van t(17;22). Het breekpunt van de translocatie ligt doorgaans in het tweede exon van het gen PDGFB op chromosoom 22 (22q13.1), waarna fusie aan het gen voor collageen type I alfa 1 (COL1A1) op chromosoom 17 (17q21.33) volgt. Deze chromosomale translocatie resulteert in opregulatie van het gen PDGFB in de vorm van een gefuseerd proto-oncogen COL1A1/PDGFB.

Diagnose kan vermoed worden op basis van histologische bevindingen bij analyse van biopten, die kenmerken vertonen van een goed gedifferentieerde fibroblastische tumor met het typische microscopische uiterlijk van vervlochten bundels van cellen met een wervelend patroon en positieve kleuring voor CD34. De diagnose kan bevestigd worden door identificatie van de typische t(17;22) chromosomale translocatie met behulp van cytogenetische analyse of interfase-FISH met gebruik van 'break apart'-probes voor chromosoom 22. Methodes voor beeldvorming zoals MRI of CT zijn het meest nuttig om de diepte van de invasie van de tumor na te gaan of plaatsen van metastase te identificeren.

Differentiële diagnoses zijn onder meer fibrosarcoom, dermatofibroom, neurofibroom, en andere tumoren van weke delen.

Volledige chirurgische excisie met tumorvrije randen is de standaard behandeling voor primaire en recidiverende DFSP. Microscopische Mohs-chirurgie met gebruik van sequentiële horizontale secties gevolgd door onmiddellijk microscopisch onderzoek kan de hoeveelheid verwijderd weefsel verminderen en is geassocieerd met een laag risico op recidief. Postoperatieve radiotherapie kan gebruikt worden wanneer excisie onvolledig is. Imatinib, een orale remmer van PDGF-receptor tyrosinekinase, kan voordelig zijn voor patiënten met een niet-verwijderbare, lokaal gevorderde laesie of met metastatische ziekte. Cytotoxische therapie lijkt weinig doeltreffend.

De prognose is excellent voor laaggradige laesies, maar een slechtere prognose is geassocieerd met de FS-variant vanwege hoger risico op recidief en uitzaaiing. Globaal genomen ligt de mortaliteit laag (minder dan 3% op 10 jaar).