Zoek een gen
ATP2B3 - ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3
- Synoniem(en) : CFAP39, cilia and flagella associated protein 39, Plasma membrane calcium-transporting ATPase 3, plasma membrane calcium-transporting ATPase 3, PMCA3
- Voorgaande symbolen en namen : ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3, CLA2, SCAX1, cerebellar ataxia 2 (X-linked), spinocerebellar ataxia, X-linked 1
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : Xq28
- OMIM-nummer: 300014
- HGNC-nummer: 816
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q16720
- GENATLAS : ATP2B3
- GenCC: ATP2B3
- Ensembl : ENSG00000067842
- IUPHAR-DB : 845
- Reactome : Q16720
- LOVD: ATP2B3
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden niet-progressieve cerebellaire ataxie
ORPHA:314978 
- Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Aldosteronproducerend adenoom
ORPHA:85142
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren