Orphanet: Search a disease
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

ATP2B3 - ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3

  • Synoniem(en) : CFAP39, cilia and flagella associated protein 39, Plasma membrane calcium-transporting ATPase 3, plasma membrane calcium-transporting ATPase 3, PMCA3
  • Voorgaande symbolen en namen : ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3, CLA2, SCAX1, cerebellar ataxia 2 (X-linked), spinocerebellar ataxia, X-linked 1
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : Xq28
  • OMIM-nummer: 300014
  • HGNC-nummer: 816
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q16720
  • GENATLAS : ATP2B3
  • GenCC: ATP2B3
  • Ensembl : ENSG00000067842
  • IUPHAR-DB : 845
  • Reactome : Q16720
  • LOVD: ATP2B3

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren