De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door variabele skeletanomalieën (waaronder craniostenose, pectus carinatum, kort sternum, gewrichtshypermobiliteit, en abnormale wervels), cutis laxa met excessieve huidplooien rond wang, kin en nek, ambigue genitaliën met micropenis en perineale hypospadie, hernia umbilicalis, intellectuele achterstand, prematuur verouderd uiterlijk, en vergroting van hart met betrokkenheid van ofwel ventrikels ofwel atria. Faciale dysmorfie is variabel en omvat mogelijk meerdere haarwervels, ptose, hoge en brede neuswortel, laagstaande oren en kleine kin. Hypocalcificatie van tandglazuur, abnormale modellering van pijpbeenderen, en verminderde cutis laxa kunnen later merkbaar worden.