Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Erfelijke diffuse leuko-encefalopathie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia
Definitie ziekte
Erfelijke diffuse leuko-encefalopathie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia is een zeldzame autosomaal dominante ziekte die wordt gekarakteriseerd door een complex fenotype met onder meer progressieve dementie, apraxie, apathie, verstoord evenwicht, spasticiteit en epilepsie.
ORPHA:313808
- Synoniem(en):
- ALSP
- Autosomaal dominante leuko-encefalopathie met neuro-axonale sferoïden
- Erfelijke diffuse leuko-encefalopathie met sferoïden
- FPSG
- Familiale dementie, Neumann-type
- Familiale progressieve subcorticale gliose
- GPSC
- Gepigmenteerde orthochromatische leukodystrofie
- HDLS
- Leuko-encefalopathie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia met aanvang in de volwassenheid
- POLD
- Subcorticale gliose van Neumann
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Autosomaal dominant
- Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
- ICD 10: E75.2
- OMIM-nummer: 221820
- UMLS: C3711381
- MeSH: -
- GARD: 10981
- MedDRA: -
Gedetailleerde informatie
Artikel voor het grote publiek
Artikel voor experts
- Richtlijnen klinische praktijk
- Deutsch (2016)
- Clinical genetics review
- English (2017)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.