x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Schneckenbecken-dysplasie

Definitie ziekte

Schneckenbecken-dysplasie (of chondrodysplasie met slakachtig bekken) is een prenataal letale spondylodysplastische dysplasie.

ORPHA:3144

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Chondrodysplasie met slakachtige pelvis
    • SLC35D1-CDG
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal
  • ICD 10: Q77.7
  • ICD-11: LD24.3
  • OMIM-nummer: 269250
  • UMLS: C0432194
  • MeSH: C536637
  • GARD: 169
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

Tot op heden werden minder dan 20 gevallen gerapporteerd in de literatuur.

Klinische beschrijving

De typische radiografische bevinding is een slakachtige configuratie van hypoplastisch os ilium (darmbeen). Bijkomende kenmerken zijn onder meer afgeplatte hypoplastische wervellichamen, korte ribben, korte en brede fibulae, korte en brede pijpbeenderen met haltervormig uiterlijk, en voortijdige ossificatie van tarsus.

Etiologie

Dit syndroom wordt veroorzaakt door mutaties met functieverlies van het gen SLC35D1 (1p32-p31).

Genetisch advies

Schneckenbecken-dysplasie wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd.

- Laatste update: September 2009

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Français (2009) Italiano (2009) Português (2009)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.