Orphanet: Segmentaal progressief overgroeisyndroom met fibroadipose hyperplasie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Segmentaal progressief overgroeisyndroom met fibroadipose hyperplasie

Definitie ziekte

Een zeldzaam, PIK3CA-gerelateerd overgroeisyndroom, gekarakteriseerd door segmentale en progressieve overgroei, met voornamelijk betrokkenheid van vetweefsel of een mix van vetweefsel en fibreus weefsel, variabele betrokkenheid van subcutaan en musculair weefsel, en skeletale overgroei. De ernst en de mate van overgroei zijn zeer variabel, hoewel het vaak asymmetrisch en disproportioneel is, de onderste ledematen meer getroffen worden dan de bovenste, en progressie volgens een distaal naar proximaal patroon verloopt. Congenitale overgroei is doorgaans geassocieerd.

ORPHA:314662

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.