x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

TMEM165-CDG

Definitie ziekte

TMEM165-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door psychomotorische achterstand-dysmorfie (pectus carinatum (kippenborst), dorsolumbale kyfose en ernstige sinistroconvexe scoliose, korte distale falangen, genua vara (O-benen), pedes planovalgi-syndroom) met postnatale groeideficiŽntie en voorname betrokkenheid van het spondylo-, epi- en metafysaire skelet. Bijkomende kenmerken zijn onder meer faciale dysmorfie (hypoplasie van het middengezicht, inwendig strabisme van het rechter oog, laagstaande oren, matig hoog gebogen verhemelte, kleine tanden), nefrotisch syndroom, hartdefecten, en voedingsproblemen. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen TMEM165 (4q12).

ORPHA:314667

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • CDG-IIk
    • CDG-syndroom type IIk
    • CDG2K
    • Congenitale defecten van de glycosylering type 2k
    • Congenitale defecten van de glycosylering type IIk
    • Congenitale glycosylatiestoornis type 2k
    • Congenitale glycosylatiestoornis type IIk
    • KoolhydraatdeficiŽnt glycoproteÔne syndroom type IIk
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E77.8
  • OMIM-nummer: 614727
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12413
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.