De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

SHOX-gerelateerde kleine gestalte is een primaire botdysplasie en wordt gekarakteriseerd door een lengte die 2 standaarddeviaties lager ligt dan de overeenkomstige gemiddelde lengte voor een gegeven leeftijd, geslacht en populatie, zonder zichtbare skeletale anomalieën en andere aandoeningen, en met normale mijlpalen in de ontwikkeling. Patiënten vertonen een normale botleeftijd met normale ledematen, inkorting van de extremiteiten (significant lagere extremiteiten/romp- en lengte in zitpositie/lengte-ratio's), normale hGH-waarden, normaal karyotype, en radiologische kenmerken gelijkaardig aan die van dyschondrosteose van Léri-Weill (e.g. triangularisatie van de distale radiale epifysen, piramidalisatie van de distale carpale rij, en luminescentie van de distale radius aan de ulnaire zijde). Mesomelische wanverhoudingen en misvorming van Madelung zijn niet zichtbaar op jonge leeftijd, maar kunnen later ontwikkelen, of nooit.