x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Shox-gerelateerde kleine gestalte

Definitie ziekte

SHOX-gerelateerde kleine gestalte is een primaire botdysplasie en wordt gekarakteriseerd door een lengte die 2 standaarddeviaties lager ligt dan de overeenkomstige gemiddelde lengte voor een gegeven leeftijd, geslacht en populatie, zonder zichtbare skeletale anomalieŽn en andere aandoeningen, en met normale mijlpalen in de ontwikkeling. PatiŽnten vertonen een normale botleeftijd met normale ledematen, inkorting van de extremiteiten (significant lagere extremiteiten/romp- en lengte in zitpositie/lengte-ratio's), normale hGH-waarden, normaal karyotype, en radiologische kenmerken gelijkaardig aan die van dyschondrosteose van Lťri-Weill (e.g. triangularisatie van de distale radiale epifysen, piramidalisatie van de distale carpale rij, en luminescentie van de distale radius aan de ulnaire zijde). Mesomelische wanverhoudingen en misvorming van Madelung zijn niet zichtbaar op jonge leeftijd, maar kunnen later ontwikkelen, of nooit.

ORPHA:314795

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.1
  • OMIM-nummer: 300582
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.