Orphanet: Kleine gestalte door GHSR deficiŽntie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Kleine gestalte door GHSR-deficiŽntie

Definitie ziekte

Kleine gestalte door GHSR-deficiŽntie is een zeldzame, genetische, endocriene groeistoornis als gevolg van groeihormoonsecretagoge receptor (GHSR)-deficiŽntie, en wordt gekarakteriseerd door postnatale groeiachterstand die resulteert in een kleine gestalte (minder dan -2 SD). De hypofyse vertoont doorgaans geen morfologische veranderingen, hoewel reeds hypoplasie van de anterieure hypofyse werd gerapporteerd.

ORPHA:314811

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Ghrelin-receptordeficiŽntie
    • Kleine gestalte door groeihormoonsecretagoge receptordeficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E34.3
  • OMIM-nummer: 615925
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.