x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante proximale renale tubulaire acidose

Definitie ziekte

Autosomaal dominante proximale renale tubulaire acidose (AD pRTA) is een vorm van proximale renale tubulaire acidose (pRTA; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een geÔsoleerd defect in de proximale tubulus dat leidt tot een verminderde reabsorptie van bicarbonaat en bijgevolg tot het verlies van bicarbonaat via de urine. Complicaties buiten de nieren bestaan uit een milde groeiachterstand en een verminderde botdensiteit.

ORPHA:314889

  • Synoniem(en):
    • AD pRTA
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: N25.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.