x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Multiple sclerose - ichthyosis - factor VIII-deficiŽntie-syndroom

Definitie ziekte

Multipele sclerose - ichthyosis - factor VIII-deficiŽntie-syndroom wordt gekarakteriseerd door de associatie van multipele sclerose met lamellaire ichthyosis (zie deze term) en hematologische anomalieŽn (bŤta-thalassemie minor en een kwantitatief deficit van factor VIII-von Willebrand-complex). Andere mogelijke klinische manifestaties zijn onder meer betrokkenheid van het oog (opticusatrofie, diplopie), neuromusculaire betrokkenheid (ataxie, piramidaal syndroom, gangstoornissen) en zintuiglijke stoornissen. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen te vinden in de literatuur.

ORPHA:3151

  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G37.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.