Orphanet: Sclerosteose
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Sclerosteose

Definitie ziekte

Sclerosteose is een zeer zeldzaam en ernstig syndroom met scleroserende hyperostose dat klinisch gekarakteriseerd wordt door variabele syndactylie en progressieve skeletale overgroei (voornamelijk van de schedel), wat leidt tot typische faciale kenmerken (overgroei van de onderkaak, een boller voorhoofd, hypoplasie van het middengezicht), beknelling van hersenzenuwen met gezichtsverlamming en doofheid tot gevolg, en potentieel dodelijke verhoging van de intracraniŽle druk.

ORPHA:3152

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Corticale hyperostose - syndactylie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindertijd
  • ICD 10: M85.2
  • OMIM-nummer: 269500  614305
  • UMLS: C0265301
  • MeSH: C537525
  • GARD: 4771
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.