Zoek een gen
CALM1 - calmodulin 1
- Synoniem(en) : CAMI, DD132, PHKD, phosphorylase kinase subunit delta, prepro-calmodulin 1
- Voorgaande symbolen en namen : CALML2, calmodulin 1 (phosphorylase kinase, delta)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 14q32.11
- OMIM-nummer: 114180
- HGNC-nummer: 1442
- UniProtKB/Swiss-Prot : P0DP23
- GENATLAS : CALM1
- GenCC: CALM1
- Ensembl : ENSG00000198668
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P62158
- LOVD: CALM1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie
ORPHA:3286 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Romano-Ward
ORPHA:101016

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren