x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Deformiteit van Sprengel

Definitie ziekte

Een zeldzame malformatie van thorax, gekenmerkt door een onderontwikkeld en abnormaal hoog staand schouderblad als gevolg van het falen van de afdaling naar de normale positie tijdens de embryonale ontwikkeling. Het defect is in de meeste gevallen unilateraal en kan geassocieerd zijn met andere afwijkingen, zoals misvormingen van wervellichamen, fusie of afwezigheid van ribben, of urogenitale anomalieŽn.

ORPHA:3181

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Hoogstand van scapula
    • Hoogstand van schouderblad
    • Sprengel-misvorming
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q74.0
  • ICD-11: LB72.1
  • OMIM-nummer: 184400
  • UMLS: C0152438
  • MeSH: C535802
  • GARD: 7693
  • MedDRA: 10010455
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.