Orphanet: Subaortastenose kleine gestalte syndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Subaortastenose - kleine gestalte-syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzaam, genetisch, meervoudige congenitale anomalieŽn/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van kleine gestalte en progressieve, discrete subaortastenose. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer een wipneus, afwijkingen van de stem en stembanden, obstructieve longziekte, hernia inguinalis (liesbreuk), kyfoscoliose en, occasioneel, epicanthus, strabisme, microftalmie en ver uit elkaar staande tanden. Sinds 1984 verschenen er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:3191

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Onat
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 271960
  • UMLS: C0795947
  • MeSH: -
  • GARD: 405
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.