Orphanet: Familiale corticale myoclonus
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Familiale corticale myoclonus

Definitie ziekte

Familiale corticale myoclonus is een zeldzame, genetische bewegingsstoornis die gekarakteriseerd wordt door autosomaal dominante, in de volwassenheid aanvangende, traag progressieve, multifocale, corticale myoclonus. PatiŽnten vertonen somatosensorisch uitgelokte, korte, schokkerige, onvrijwillige bewegingen in het gelaat, de armen en de benen, in de meeste gevallen geassocieerd met aanhoudende, meervoudige, plotse valpartijen zonder bewustzijnsverlies. Insulten of andere neurologische deficiŽnties zijn afwezig, met uitzondering van milde cerebellaire ataxie die laat in het verloop van de ziekte optreedt.

ORPHA:319189

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: G25.3
  • OMIM-nummer: 614937
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.