x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiŽntie type 8

Definitie ziekte

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiŽntie type 8 is een mitochondriale ziekte ten gevolge van een defect van de mitochondriale proteÔnesynthese, dat resulteert in deficiŽntie van complexen I, III en IV van de ademhalingsketen in de spier- en skeletspieren en in de hersenen. De ziekte wordt gekarakteriseerd door ernstige hypertrofische cardiomyopathie, pulmonale hypoplasie, gegeneraliseerde spierzwakte en neurologische betrokkenheid.

ORPHA:319504

  • Synoniem(en):
    • COXPD8
    • Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiŽntie type 8
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: I42.2
  • OMIM-nummer: 614096
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.