x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriŽle ziekten door een volledige deficiŽntie

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve (AR) mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriŽle ziekten (MSMD) door een volledige deficiŽntie beschrijft een groep genetische varianten van MSMD (zie deze term) bestaande uit MSMD door volledige interferon gamma receptor-1 (IFNgammaR1)-deficiŽntie, volledige interferon gamma receptor-2 (IFNgammaR2)-deficiŽntie, volledige interleukine 12 subeenheid bŤta (IL12B)-deficiŽntie, volledige interleukine 12-receptor subeenheid bŤta 1 (IL12RB)-deficiŽntie en volledige ISG15-deficiŽntie (zie deze termen).

ORPHA:319535

  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve MSMD door een volledige deficiŽntie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: D84.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.