x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriŽle ziekten door partiŽle IFNgammaR1-deficiŽntie

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve (AR) Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriŽle ziekten (MSMD) door partiŽle IFNgammaR1-deficiŽntie is een genetische variant van MSMD (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een partiŽle deficiŽntie van IFN-gammaR1, wat leidt tot een residuele reactie op IFN-gamma en bijgevolg tot terugkerende en matig ernstige infecties met bacillus Calmette-Guťrin (BCG) en andere mycobacteriŽn uit de omgeving (EM).

ORPHA:319569

  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve MSMD door partiŽle IFNgammaR1-deficiŽntie
    • Autosomaal recessieve MSMD door partiŽle interferon gamma receptor-1-deficiŽntie
    • Autosomaal recessieve Mendeliaanse gevoeligheid vr mycobacteriŽle ziekten door partiŽle interferon gammareceptor-1-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: D84.8
  • OMIM-nummer: 209950
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.