x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 43

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 43 is een zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd tot adolescentie van progressieve spasticiteit van de onderste ledematen, geassocieerd met milde tot ernstige gangstoornissen, een pathologische voetzoolreflex, spierzwakte en ernstige distale atrofie, vaak met betrokkenheid van de bovenste ledematen. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer gewrichtscontracturen, distaal zintuiglijk verlies en snelle of afwezige diepe peesreflexen. Andere tekenen, zoals depressie, geheugenverlies, opticusatrofie (met verlies van gezichtsvermogen) en ijzerafzetting in de hersenen (aangetoond door beeldvorming van de hersenen) werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:320370

  • Synoniem(en):
    • SPG43
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 615043
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.