x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 46

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 46 (SPG46) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de zuigelingen- of kindertijd van de typische tekenen van spastische paraplegie (i.e. spastische gang en zwakte van de onderste ledematen), geassocieerd met een verscheidenheid aan bijkomende manifestaties waaronder spasticiteit en zwakte van de bovenste ledematen, pseudobulbaire dysartrie, blaasdisfunctie, cerebellaire ataxie, cataract, en cognitieve beperkingen die tot dementie kunnen evolueren. Beeldvorming van de hersenen toont verdunning van het corpus callosum en milde atrofie van het cerebrum en het cerebellum. SPG46 is het gevolg van mutaties in het gen GBA2 (9p13.2), dat codeert voor niet-lysosomaal glucosylceramidase.

ORPHA:320391

  • Synoniem(en):
    • SPG46
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 614409
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.