x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 44

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 44 (SPG44) is een zeer zeldzame, complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door laat aanvangende, traag progressieve spastische paraplegie, geassocieerd met milde ataxie en dysartrie, betrokkenheid van bovenste ledematen (i.e. verlies van beweeglijkheid van de vingers, dysmetrie), en milde cognitieve beperking, zonder aanwezigheid van nystagmus. In alle gevallen worden een hypomyeliniserende leukodystrofie en dun corpus callosum waargenomen, en de psychomotorische ontwikkeling is normaal of nagenoeg normaal. SPG44 wordt veroorzaakt door mutaties in het gen GJC2 (1q41-q42), dat codeert voor het gap junction gamma-2 proteÔne.

ORPHA:320401

  • Synoniem(en):
    • SPG44
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 613206
  • UMLS: C2750784
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.