x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 door KIF5A-mutatie

Definitie ziekte

Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 door KIF5A-mutatie is een zeldzame vorm van axonale perifere sensomotorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door klassieke tekenen en symptomen van CMT2 (progressieve spierzwakte en -atrofie in distale ledematen, milde sensorische stoornissen voor positie, vibratie en pijn/temperatuur, pes cavus (holvoet), en symmetrisch afwezige of verminderde musculaire en sensorische actiepotentialen met relatief bewaarde zenuwgeleidingssnelheden in neurofysiologische onderzoeken), alsook betrokkenheid van de piramidebaan (spasticiteit, hyperreflexie). Spasticiteit en pijn zijn mogelijk de aanwezige symptomen.

ORPHA:324611

  • Synoniem(en):
    • CMT2 door KIF5A-mutatie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.