x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

ABèta-amyloïdose, Arctisch type

Definitie ziekte

Een vorm van hereditaire cerebrale hemorragie met amyloïdose, gekarakteriseerd door een aanvangsleeftijd tussen 54-61 jaar, progressieve dementie gelijkend op ziekte van Alzheimer, en afwezigheid van intracerebrale hemorragie. Dit subtype is het gevolg van een mutatie in het gen APP (21q21.2), dat codeert voor bèta-amyloïd-voorlopereiwit. Deze mutatie veroorzaakt verhoogde accumulatie van het eiwit bèta-amyloïd in wanden van slagaders en haarvaten van hersenvliezen, cortex cerebelli en cortex cerebri, waardoor deze bloedvaten verzwakken en uiteindelijk scheuren.

ORPHA:324723

Classification level: Subtype van aandoening
  • Synoniem(en):
    • ABètaE22G-amyloïdose
    • Erfelijke cerebrale hemorragie met amyloïdose, Arctisch type
    • HCHWA, Arctisch type
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid, Op leeftijd
  • ICD 10: E85.4+  I68.0*
  • OMIM-nummer: 605714
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.