x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Congenitale factor II-deficiëntie

Definitie ziekte

Een zeldzame, erfelijke bloedingsstoornis als gevolg van verminderde activiteit van factor II (FII, protrombine), gekarakteriseerd door symptomen van mucocutane bloeding en bloeding van weke delen.

ORPHA:325

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Congenitale factor 2-deficiëntie
    • Dysprotrombinemie
    • Hypoprotrombinemie
    • Protrombinedeficiëntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: D68.2
  • OMIM-nummer: 613679
  • UMLS: C0020640  C0272317  C3203356
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

Deficiëntie van factor II is de meest zeldzame stollingsfactordeficiëntie. Prevalentie van homozygote vormen wordt geschat op 1/2.000.000. Beide geslachten worden in gelijke mate getroffen.

Klinische beschrijving

Congenitale FII-deficiëntie kan zich op elke leeftijd manifesteren, en ernstige vormen van de ziekte manifesteren zich op jonge leeftijd. Gangbare klinische verschijnselen zijn onder meer epistaxis, menorragie, bloeding van mondholte, bloeding van mucosa, bloeding van weke delen, hemartrose, vatbaarheid voor kneuzing, en langdurig bloeden na tandextractie, trauma of chirurgie. Ernstige vormen vertonen mogelijk intracraniale hemorragie. De ernst van de bloedingssymptomen is gecorreleerd met de FII-gehaltes. Trombo-embolische manifestaties werden beschreven in geval van dysprotrombinemie.

Etiologie

Erfelijke FII-deficiëntie wordt veroorzaakt door mutaties in het gen F2 (11p11-q12), dat codeert voor protrombine.

Diagnostische methodes

Diagnose is gebaseerd op verlengde protrombinetijd (PT) en verlengde geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT), alsook lage stollingsactiviteit van FII gemeten met behulp van PT-gebaseerde testen. Moleculair testen is beschikbaar, maar niet vereist voor diagnose.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnoses zijn onder meer deficiëntie van factor II, V, VII, VIII, IX, XI, of XIII, of verworven deficiënties van FII (lupus anticoagulans).

Antenatale diagnose

Prenatale diagnose is beschikbaar voor de meest ernstige vormen.

Genetisch advies

Overerving gebeurt autosomaal recessief. Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan koppels die risico lopen (beide individuen zijn drager van een causale mutatie van de ziekte) om hen te informeren over het risico van 25% op het krijgen van een getroffen kind bij elke zwangerschap.

Beheer en behandeling

Protrombinecomplexconcentraat (PCC) of vers bevroren plasma (indien PCC niet beschikbaar is) wordt meestal gebruikt om episodes van hemorragie te behandelen.

Prognose

De prognose is goed mits vroege diagnose en adequate behandeling.

Deskundige recensent(en) :  Pr. Jenny GOUDEMAND - Laatste update: Oktober 2020

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.