Orphanet: Search a disease
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld
Lijst van genen gerelateerd aan intellectuele achterstand

ATP8A2 - ATPase phospholipid transporting 8A2

  • Synoniem(en) : ATPIB, ML-1
  • Voorgaande symbolen en namen : 'ATPase, aminophospholipid transporter-like, Class I, type 8A, member 2', ATPase, aminophospholipid transporter, class I, type 8A, member 2, ATPase, aminophospholipid transporter-like, class I, type 8A, member 2
  • Type : Gen met proteïnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 13q12.13
  • OMIM-nummer: 605870
  • HGNC-nummer: 13533
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q9NTI2
  • GENATLAS : ATP8A2
  • GenCC: ATP8A2
  • Ensembl : ENSG00000132932
  • IUPHAR-DB : 855
  • Reactome : Q9NTI2
  • LOVD: ATP8A2

Ziektelijst

  : geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren