De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie van Takayasu-arteritis (TAK) wordt geschat op 13 tot 40 per miljoen inwoners. Er werden wereldwijd gevallen gerapporteerd, maar TAK lijkt frequenter voor te komen bij Aziaten. De hoge vrouw-tot-man geslachtsverhouding is goed gedocumenteerd.

TAK komt doorgaans tot uiting voor de leeftijd van 40 jaar, hoewel zeldzame pediatrische gevallen ook aangetroffen worden. Actieve periodes van inflammatie kunnen zich presenteren met niet-specifieke kenmerken zoals hoofdpijn, malaise, hartkloppingen, nachtzweten, polyartralgie of artritis, erythema nodosum-achtige of etterende nodulaire cutane laesies, koorts, vermoeidheid, en gewichtsverlies. Vasculaire manifestaties zijn afhankelijk van de locatie en de mate van betrokkenheid van bloedvaten en het voorkomen van complicaties (vasculaire vernauwingen, occlusies, en in zeldzamere gevallen aneurysmata). Klinische kenmerken zijn onder meer claudicatie, rustpijn (ledematen), hypertensie (renaal), hoofdpijn, troebel of dubbel zicht, opticusatrofie, transiënte ischemische aanval, beroerte en insulten. Cardiovasculaire manifestaties zijn onder meer vaatgeruis, hartgeruis, bloeddrukverschillen in de ledematen, carotidynie, congestief hartfalen, aortaregurgitatie of -insufficiëntie, pulmonale hypertensie en aneurysma van de aorta of een arterie. Betrokkenheid van de longslagader kan leiden tot pulmonale hypertensie en coronaire of bronchopulmonale shunts.

De etiologie van de inflammatoire vasculitis in TAK is niet gekend. Vermoedelijk spelen een onderliggend inflammatoir mechanisme en genetische factoren een rol. Genetische studies hebben aangetoond dat HLA B-52 gerelateerd is aan TAK. Recente GWAS toonden associatie van TAK met een enkel-nucleotide polymorfisme in IL12B en FCGR2A/3A.

De diagnose is moeilijk te bepalen en is frequent vertraagd (jaren tot zelfs decennia). Het is gebaseerd op de klinische kenmerken en lichamelijk onderzoek. Vasculaire manifestaties kunnen een leidraad zijn voor morfologische onderzoeken. De voornaamste verandering is echter gerelateerd aan het gebruik van niet-invasieve beeldvormingstechnieken (echografie, magnetische resonantie, CT-angiografie en positronemissietomografie). Dergelijke onderzoeken laten toe een vroege diagnose te stellen door verdikking of inflammatie van slagaderwanden in de pre-stenotische fase aan te tonen.

De differentiële diagnose van TAK is zeer breed en omvat onder meer andere inflammatoire ziekten (atherosclerose, reuscelarteritis, IgG4-gerelateerde aortitis), infectieuze aortitis en fibromusculaire dysplasie.

Behandeling en beheer zijn afhankelijk van de ernst van de ziekte en de specifieke complicaties. Therapie met corticosteroïden is voornaamste behandeling voor TAK, hoewel het geassocieerd is met nadelige effecten op lange termijn. Remissie na immuunsuppressieve therapie wordt behaald in ongeveer 60% van de gevallen. Mogelijk zijn andere immuunsuppressieve middelen nodig om remissie te bewerkstelligen (methotrexaat, azathioprine, mycofenolaat mofetil, leflunomide, tacrolimus, of cyclofosfamide). Biologische medicijnen, vooreerst anti-TNF-alfa en waarschijnlijk ook anti-IL6, kunnen gebruikt worden bij patiënten die resistent tegen of intolerant voor conventionele behandeling zijn. Vasculaire interventies worden gebruikt om de vasculaire doorgankelijkheid te herstellen in vernauwde en afgesloten slagaders die ischemie van organen of hypertensie veroorzaken, en voor aneurysmale aandoeningen.

TAK is geassocieerd met significante morbiditeit, vooral bij een late diagnose, en kan in ernstige gevallen levensbedreigend zijn. Bijwerkingen van langdurige therapie met corticosteroïden kunnen de levenskwaliteit verminderen.