Orphanet: Isovaleriaanacidemie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Isovaleriaanacidemie

Definitie ziekte

Een autosomaal recessief overgeŽrfde organische acidurie die gekarakteriseerd wordt door een deficiŽntie van isovaleryl-CoA-dehydrogenase, die een brede klinische variabiliteit vertoont en zich kan presenteren in de zuigelingentijd met acute manifestaties als braken, groeifalen, insulten, lethargie, een typische ''zweetvoeten''-geur, acute pancreatitis en milde tot ernstige ontwikkelingsachterstand, of in de kindertijd met metabole acidose (veroorzaakt door langdurig vasten, verhoogde inname van eiwitrijk voedsel, of infecties), en die zonder onmiddellijke behandeling fataal kan zijn. Chronisch intermitterende presentaties en asymptomatische patiŽnten werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:33

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Isovaleriaanacidurie
    • Isovaleryl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindsheid, Kindertijd, Neonataal
  • ICD 10: E71.1
  • OMIM-nummer: 243500
  • UMLS: C0268575
  • MeSH: C538167
  • GARD: 465
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.