Zoek een gen
DGKE - diacylglycerol kinase epsilon
- Synoniem(en) : DAGK6, DGK
- Voorgaande symbolen en namen : diacylglycerol kinase, epsilon (64kD), diacylglycerol kinase, epsilon 64kDa
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 17q22
- OMIM-nummer: 601440
- HGNC-nummer: 2852
- UniProtKB/Swiss-Prot : P52429
- GENATLAS : DGKE
- GenCC: DGKE
- Ensembl : ENSG00000153933
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P52429
- LOVD: DGKE
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Immunoglobuline-gemedieerde membranoproliferatieve glomerulonefritis
ORPHA:329903 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Hemolytisch-uremisch syndroom met DGKE-deficiëntie
ORPHA:357008

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren