x

Zoek een zeldzame ziekte

*(*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Ernstige gecombineerde immuundeficiŽntie door volledige RAG1/2-deficiŽntie

Definitie ziekte

Ernstige gecombineerde immuundeficiŽntie door volledige RAG1/2-deficiŽntie is een zeldzame, genetische T-B- ernstige gecombineerde immuundeficiŽntie als gevolg van nulmutaties in recombinatie-activerend gen (RAG) 1 en/of RAG2, wat leidt tot minder dan 1% van de wild-type V(D)J-recombinatie-activiteit. PatiŽnten vertonen neonatale aanvang van levensbedreigende, ernstige, terugkerende infecties door opportunistische schimmels, en virale en bacteriŽle micro-organismen, alsook huiduitslag, chronische diarree, groeiachterstand en koorts. Immunologische waarnemingen zijn onder meer zeer ernstige lymfopenie van T- en B-cellen, normale aantallen NK-cellen en weinig of geen immunoglobulinen in het serum; sommige patiŽnten hebben mogelijk eosinofilie.

ORPHA:331206

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • SCID door volledige RAG1/2-deficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: D81.1
  • OMIM-nummer: 601457
  • UMLS: C1832322
  • MeSH: -
  • GARD: 10339
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.