Orphanet: Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door volledige RAG1/2 deficiëntie

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door volledige RAG1/2-deficiëntie

Definitie ziekte

Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door volledige RAG1/2-deficiëntie is een zeldzame, genetische T-B- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van nulmutaties in recombinatie-activerend gen (RAG) 1 en/of RAG2, wat leidt tot minder dan 1% van de wild-type V(D)J-recombinatie-activiteit. Patiënten vertonen neonatale aanvang van levensbedreigende, ernstige, terugkerende infecties door opportunistische schimmels, en virale en bacteriële micro-organismen, alsook huiduitslag, chronische diarree, groeiachterstand en koorts. Immunologische waarnemingen zijn onder meer zeer ernstige lymfopenie van T- en B-cellen, normale aantallen NK-cellen en weinig of geen immunoglobulinen in het serum; sommige patiënten hebben mogelijk eosinofilie.

ORPHA:331206

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
- SCID door volledige RAG1/2-deficiëntie
Prevalentie: 1-9 / 100 000
Erfelijkheid: -
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
ICD 10: D81.1
OMIM-nummer: 601457
UMLS: C1832322
MeSH: -
GARD: 10339
MedDRA: -

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)

Uw bericht *

Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door volledige RAG1/2-deficiëntie

ORPHA:331206

Artikel voor het grote publiek

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten