x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Ziekte van Farber

Definitie ziekte

Een ziekte van het subcutane weefsel, gekarakteriseerd door een spectrum van klinische tekenen gaande van de klassieke triade van pijnlijke en progressief misvormde gewrichten, onderhuidse noduli, en progressieve heesheid (vanwege betrokkenheid van de larynx) die zich voordoet in de zuigelingentijd, tot variŽrende fenotypes met respiratoire en neurologische betrokkenheid.

ORPHA:333

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • CeramidasedeficiŽntie
    • Lipogranulomatose van Farber
    • N-acylsfingosine-amidohydrolasedeficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal, Kindertijd, Antenataal
  • ICD 10: E75.2
  • OMIM-nummer: 228000
  • UMLS: C0268255  C2936785
  • MeSH: C537075  D055577
  • GARD: 6426
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.