De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De geboorteprevalentie van agenesie van trachea (TA) bedraagt ongeveer 1 op 50.000. Voornamelijk mannen worden getroffen en er is associatie met prematuriteit en polyhydramnion.

In 90% van de gevallen zijn geassocieerde congenitale malformaties aanwezig, meestal van het cardiovasculaire of gastro-intestinale systeem en het urogenitale stelsel, wat overlapt met VATER-associatie, een aandoening die veel meer voorkomt.

Mogelijke risicofactoren voor het optreden van deze malformatie zijn niet gekend.

Agenesie van trachea dient vermoed te worden bij elke neonaat met een voorgeschiedenis van polyhydramnion, ademnood, cyanose en onhoorbaar gehuil, en bij diegenen bij wie intubatie van trachea niet mogelijk blijkt. De diagnose van TA wordt bevestigd door laryngoscopie en helicale computertomografie (CT) van de luchtwegen. De diagnose werd slechts in enkele gevallen ante mortem gesteld.

Er bestaat geen chirurgische oplossing op langere termijn aangezien er momenteel geen geschikt materiaal voor een tracheaprothese beschikbaar is. Onderzoek naar weefseltechnologie kan leiden naar opties voor definitief chirurgisch herstel van tracheale agenesie of atresie; tot wanneer curatief herstel mogelijk wordt, lijkt langdurige beademing via een slokdarmsonde niet te lonen.

Deze malformatie is meestal fataal voor neonaten; één zuigeling met agenesie van trachea en met een broncho-oesofageale fistel werd echter succesvol behandeld. Op e leeftijd van drie jaar werd reconstructie van de oesofagus uitgevoerd met behulp van een interpositietransplantaat van colon. De patiënt vertoonde normale groei en ontwikkeling op de leeftijd van vier jaar.