x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Trichodermodysplasie - dentale veranderingen-syndroom

Definitie ziekte

Trichodermodysplasie - dentale veranderingen-syndroom is een zeldzaam, genetisch ectodermale dysplasie-syndroom dat wordt gekarakteriseerd door schaars, dun en broos hoofdhaar, alsook schaarse wenkbrauwen, wimpers en oksel- en schaamhaar, laat uitkomen van melktanden, en hypodontie van beide gebitten. Milde palmoplantaire keratose, cafť-au-lait-vlekken op de rug, milde nageldystrofie, en afbuiging van de tenen zijn ook geassocieerd. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:3353

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Pinheiro-Freire Maia-Miranda
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C2931485
  • MeSH: -
  • GARD: 4369
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.