x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Telethonine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R7

Definitie ziekte

Een mild subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door variabele aanvang (gaande van zuigelingentijd tot adolescentie) van progressieve spierzwakte en -atrofie van proximale bovenste en onderste ledematen. Milde scapula alata (afstaande schouderbladen), hypertrofie van kuit, en afwezigheid van respiratoire en cardiale betrokkenheid worden ook waargenomen.

ORPHA:34514

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2G
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2G
    • Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2G
    • LGMD door telethoninedeficiŽntie
    • LGMD type 2G
    • LGMD2G
    • Limb-girdle-spierdystrofie door telethoninedeficiŽntie
    • Limb-girdle-spierdystrofie type 2G
    • Telethonine-gerelateerde LGMD R7
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Kindsheid
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 601954
  • UMLS: C1866008
  • MeSH: -
  • GARD: 10471
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.