Orphanet: Propionacidemie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Propionacidemie

Definitie ziekte

Propionzuuracidemie (PA) is een organische acidurie die veroorzaakt wordt door een gebrekkige activiteit van propionyl-Coenzym A-carboxylase en wordt gekenmerkt door levensbedreigende episodes van metabole decompensatie, neurologische disfunctie en kan gecompliceerd worden door cardiomyopathie.

ORPHA:35

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Ketotische hyperglycinemie
    • Propionacidurie
    • Propionyl-CoA-carboxylasedeficiŽntie
    • Propionzuuracidemie
    • Propionzuuracidurie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E71.1
  • OMIM-nummer: 606054
  • UMLS: C0268579  C0311298  C2717876
  • MeSH: D056693
  • GARD: 467
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.