x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Congenitale deficiŽntie van sucrase-isomaltase

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische congenitale intolerantie voor koolhydraten, gekarakteriseerd door gebrek aan endogene activiteit van sucrase, aanzienlijk gereduceerde activiteit van isomaltase, en matige afname van activiteit van maltase, met diarree, abdominale pijn en opgeblazen gevoel, en groeifalen als klinische manifestaties.

ORPHA:35122

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • CSID
    • Congenitale sucrase-isomaltasedeficiŽntie
    • Congenitale sucrose-intolerantie
    • Disacharide-intolerantie
  • Prevalentie: 1-5 / 10 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Kindsheid, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: E74.3
  • ICD-11: 5C61.2
  • OMIM-nummer: 222900
  • UMLS: C1283620
  • MeSH: C538139
  • GARD: 6183  7710
  • MedDRA: 10066387

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.