x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

X-gebonden dominante chondrodysplasia punctata

Definitie ziekte

X-gebonden dominante chondrodysplasie punctata (CDPX2) is een zeldzame genodermatose met grote fenotypische variatie en wordt meestal gekenmerkt door ichthyosis, chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetrische verkorting van de ledematen, cataract en een kleine gestalte.

ORPHA:35173

  • Synoniem(en):
    • CDPX2
    • CDPXD
    • CPXD
    • Chondrodystrophia calcificans congenita
    • Syndroom van Conradi-HŁnermann-Happle
    • X-gebonden chondrodysplasia punctata type 2
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q77.3
  • OMIM-nummer: 302960
  • UMLS: C0263627  C0282102
  • MeSH: -
  • GARD: 6189
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.