De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De totale prevalentie is onbekend. De jaarlijkse incidentie van klassieke galactosemie wordt geschat tussen de 1/40.000 en 1/60.000 in westerse landen. Incidentie blijkt variabel te zijn in andere etnische groepen, met een hoger aantal vermeld binnen de Ierse Traveler-bevolking, mogelijk als gevolg van bloedverwantschap.

Zuigelingen ontwikkelen gewoonlijk voedingsproblemen, slechte gewichtstoename en groei, lethargie, en geelzucht in de gewoonlijk ernstige vorm van de aandoening, dat wil zeggen klassieke galactosemie. Het zeldzame, minder ernstige klinische subtype van galactosemie (galactokinasedeficiëntie) veroorzaakt in de eerste plaats staar, terwijl andere tekenen van galactosemie afwezig zijn. Het zeer zeldzame subtype (galactose-epimerasedeficiëntie) heeft een variabel klinisch beeld, inclusief de gebruikelijke tekenen van galactosemie (hypotonie, slecht eten, braken, gewichtsverlies, geelzucht) en complicaties, zoals verminderde groei, cognitieve tekorten en staar.

De verschillende typen galactosemie worden veroorzaakt door mutaties in de GALT, GALK1, en GALE-genen (9p13, 17q24, 1p36) die coderen voor de drie enzymen die essentieel zijn voor het galactosemetabolisme, resulterend in verstoring van de Leloir galactosedegradatie pathway. Alle drie de ziekten volgen een autosomaal recessief patroon van overerving.