x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Galactosemie

Definitie ziekte

Galactosemie is een groep van zeldzame erfelijke metabole aandoeningen gekenmerkt door een verstoord galactosemetabolisme, dat resulteert in een reeks van variabele manifestaties, zoals een ernstige, levensbedreigende ziekte (klassieke galactosemie), een zeldzame milde vorm (galactokinasedeficiŽntie) die cataract veroorzaakt, en een zeer zeldzame vorm met een variabele ernst (galactose-epimerasedeficiŽntie) die lijkt op klassieke galactosemie in de ernstige vorm (zie deze termen).

ORPHA:352

Classification level: Groep van aandoeningen
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal, Kindertijd
  • ICD 10: -
  • ICD-11: 5C51.4Y
  • OMIM-nummer: 230200  230350  230400
  • UMLS: C0016952
  • MeSH: D005693
  • GARD: 2424
  • MedDRA: 10017604

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.