x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Intellectuele achterstand - obesitas - hersenmalformaties - faciale dysmorfie-syndroom

Definitie ziekte

Intellectuele achterstand - obesitas - hersenmalformaties - faciale dysmorfie-syndroom is een zeldzame, syndromale intellectuele invaliditeit die voornamelijk gekarakteriseerd wordt door matige tot ernstige intellectuele achterstand, echte tot relatieve microcefalie, en hersenafwijkingen waaronder een dun corpus callosum, cerebellaire hypoplasie, hypoplasie van cerebrale witte stof, en multifocale hyperintensiteit van cerebrale witte stof op MRI. Obesitas en kenmerkende craniofaciale dysmorfie (waaronder brachycefalie, rond gelaat, rechte wenkbrauwen, synophrys (unibrauw), hypertelorisme, epicanthus (amandelogen), brede en ingedrukte neusbrug, uitstekende oren met opwaarts gerichte oorlel, naar beneden gerichte mondhoeken) zijn bijkomende kenmerken.

ORPHA:352530

  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve intellectuele beperking als gevolg van TRAPPC9-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q04.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.