x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Progressieve myoclonische epilepsie met dystonie

Definitie ziekte

Progressieve myoclonische epilepsie met dystonie is een zeldzaam, genetisch epilepsiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door neonatale of vroeg infantiele aanvang van ernstige, progressieve, typisch frequente en langdurige myoclonische insulten die refractair zijn voor behandeling, geassocieerd met lokale en/of gegeneraliseerde paroxysmale dystonie (die later aanhoudend wordt). Andere kenmerken zijn onder meer ernstige hypotonie, hemiplegie, psychomotorische regressie (of gebrek aan psychomotorische ontwikkeling) en progressieve cerebrale en cerebellaire atrofie, waarbij getroffen individuen progressief niet-responsief worden op stimuli uit de omgeving.

ORPHA:352596

  • Synoniem(en):
    • PMED
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G40.3
  • OMIM-nummer: 615338
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.