Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Defect van het vesiculair transport van dopamine en serotonine in de hersenen
Definitie ziekte
Een zeldzame neurometabole ziekte met infantiele aanvang, gekarakteriseerd door dystonie, parkinsonisme, onvermogen om te lopen, autonome disfunctie, ontwikkelingsachterstand en stemmingsstoornissen.
ORPHA:352649
Classification level: Disorder- Synoniem(en): -
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
- ICD 10: G25.8
- OMIM-nummer: 618049
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Samenvatting
Epidemiologie
De prevalentie is onbekend. Tot op heden werd het beschreven bij 8 leden van één Saoedi-Arabische familie.
Klinische beschrijving
De ziekte vangt aan in de zuigelingentijd en presenteert zich met hypotonie, verlies van verkregen hoofdcontrole, aanhoudend huilen en oogafwijking. De motorische ontwikkeling is vertraagd en later optredende manifestaties omvatten ernstig parkinsonisme, dystonie, ataxie, oculogyrische crises, slaap- en stemmingsstoornissen, instabiele temperatuur, overmatig transpireren, ptosis en orthostatische hypotensie. De symptomen vertonen geen diurnale variatie, verbeteren niet met de inname van vitamine B12 of foliumzuur en verergerden na toediening van L-dopa.
Etiologie
Gebrekkig vesiculair transport van dopamine en serotonine in de hersenen wordt veroorzaakt door een mutatie in het SLC18A2 -gen (10q25) dat codeert voor de vesiculaire monoamine-transporter 2 (VMAT2) die verantwoordelijk is voor het transport van dopamine en serotonine tot in de synaptische blaasjes. Mutaties in dit gen leiden tot een defecte VMAT2 en bijgevolg tot problemen met de motorische controle, autonome werking en regulatie van de stemming.
Genetisch advies
Het wordt op autosomaal recessieve manier overgeërfd en erfelijkheidsadvisering wordt aanbevolen.
Gedetailleerde informatie
Artikel voor experts
- Samenvatting
- Russian (2013, pdf)
- Review artikel
- English (2011)
Aanvullende informatie