x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 6, X-gebonden

Definitie ziekte

X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 6 is een zeldzame, genetische, voornamelijk axonale, perifere sensomotorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door een X-gebonden dominant overervingspatroon en aanvang in de kindertijd van traag progressieve, matige tot ernstige, distale spierzwakte en -atrofie van de onderste ledematen, alsook distale, pan-modale sensorische afwijkingen, bilaterale voetmisvormingen (pes cavus, klauwtenen), afwezige enkelreflexen, en gangstoornissen (klapvoet). Vrouwen zijn meestal asymptomatisch of vertonen enkel milde manifestaties (milde posturale tremor aan de handen, milde atrofie van intrinsieke handspieren).

ORPHA:352675

  • Synoniem(en):
    • CMT6X
    • CMTX6
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 300905
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12445
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.