x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Verzwakt syndroom van Chédiak-Higashi

Definitie ziekte

Een zeer zeldzame en atypische vorm van CHS, een genetische stoornis gekarakteriseerd door partieel oculocutaan albinisme, ernstige immuundeficiëntie, milde bloedingen, neurologische disfunctie en lymfoproliferatieve stoornis.

ORPHA:352723

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Atypisch syndroom van Chédiak-Higashi
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E70.3
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

Tot op heden werden minder dan 100 gevallen gerapporteerd, maar de aandoening is waarschijnlijk ondergediagnosticeerd. De atypische vorm kan 10-15% van de CHS-patiënten vertegenwoordigen waarbij de versnelde fase zich niet ontwikkelt.

Klinische beschrijving

Mild verzwakt CHS met aanvang bij adolescenten of volwassenen wordt gekarakteriseerd door een subtiel of afwezig oculocutaan albinisme, een karakteristiek kenmerk van klassiek CHS. Andere symptomen zijn lichte tot ernstige infecties tijdens de kindertijd en een lagere frequentie van infecties tijdens de adolescentie en de volwassenheid, milde bloedingen, en progressieve neurologische bevindingen waaronder intellectuele beperkingen, perifere neuropathie, parkinsonisme, evenwichtsstoornissen en tremor.

Etiologie

Deze vorm van CHS lijkt veroorzaakt te worden door missense mutaties in het LYST (lysosomal trafficking regulator) gen (1q42.1-q42.2).

Genetisch advies

Verzwakt Chédiak-Higashisyndroom wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier.

Deskundige recensent(en) :  Dr. Wendy INTRONE - Laatste update: Januari 2014

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.