x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Verzwakt Chédiak-Higashisyndroom

Definitie ziekte

Verzwakt Chédiak-Higashisyndroom (CHS) is een zeer zeldzame en atypische vorm van CHS (zie deze term), een genetische aandoening gekarakteriseerd door partieel oculocutaan albinisme (OCA; zie deze term), ernstige immuundeficiëntie, milde bloedingen, neurologische defecten en lymfoproliferatieve aandoening.

ORPHA:352723

  • Synoniem(en):
    • Atypisch Chédiak-Higashisyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E70.3
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.