Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Verzwakt Chédiak-Higashisyndroom
Definitie ziekte
Verzwakt Chédiak-Higashisyndroom (CHS) is een zeer zeldzame en atypische vorm van CHS (zie deze term), een genetische aandoening gekarakteriseerd door partieel oculocutaan albinisme (OCA; zie deze term), ernstige immuundeficiëntie, milde bloedingen, neurologische defecten en lymfoproliferatieve aandoening.
ORPHA:352723
- Synoniem(en):
- Atypisch Chédiak-Higashisyndroom
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
- ICD 10: E70.3
- OMIM-nummer: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Samenvatting
Epidemiologie
Tot op heden werden minder dan 100 gevallen gerapporteerd, maar de aandoening is waarschijnlijk ondergediagnosticeerd. De atypische vorm kan 10-15% van de CHS-patiënten vertegenwoordigen waarbij de versnelde fase zich niet ontwikkelt.
Klinische beschrijving
Mild verzwakt CHS met aanvang bij adolescenten of volwassenen wordt gekarakteriseerd door een subtiel of afwezig oculocutaan albinisme, een karakteristiek kenmerk van klassiek CHS. Andere symptomen zijn lichte tot ernstige infecties tijdens de kindertijd en een lagere frequentie van infecties tijdens de adolescentie en de volwassenheid, milde bloedingen, en progressieve neurologische bevindingen waaronder intellectuele beperkingen, perifere neuropathie, parkinsonisme, evenwichtsstoornissen en tremor.
Etiologie
Deze vorm van CHS lijkt veroorzaakt te worden door missense mutaties in het LYST (lysosomal trafficking regulator) gen (1q42.1-q42.2).
Genetisch advies
Verzwakt Chédiak-Higashisyndroom wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier.
Aanvullende informatie