x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Epileptische encefalopathie met globale cerebrale demyelinisatie

Definitie ziekte

Epileptische encefalopathie met globale cerebrale demyelinisatie is een zeldzame stoornis van mitochondriale substraatcarriers die wordt gekarakteriseerd door ernstige musculaire hypotonie, insulten (met of zonder periodieke apneu) die aanvangen in het eerste levensjaar, en een stilstand van de psychomotorische ontwikkeling (die vooral de motorische vaardigheden treft). Ernstige spasticiteit met hyperreflexie werd ook reeds gerapporteerd. Globale cerebrale hypomyelinisatie is een typisch kenmerk van deze ziekte bij beeldvorming.

ORPHA:353217

  • Synoniem(en):
    • AGC1-deficiŽntie
    • Mitochondriale aspartaat-glutamaattransporter 1-deficiŽntie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: G31.8
  • OMIM-nummer: 612949
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.